Xét nghiệm NIPT Cần Thơ – Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi mà không cần thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
1. Xét nghiệm NIPT biết được những gì?
NIPT chủ yếu sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY)…
- Một số dạng mất đoạn vi nhiễm sắc thể (microdeletion) nếu xét nghiệm mở rộng.
Lưu ý: Đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Nếu kết quả nghi ngờ có bất thường, cần làm thêm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
2. Xét nghiệm NIPT nên làm từ tuần thứ bao nhiêu?
Xét nghiệm có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Một số cơ sở khuyến nghị từ tuần 10–12 để đảm bảo đủ ADN thai nhi trong máu mẹ.
3. Quy trình xét nghiệm NIPT
Bước 1: Tư vấn trước xét nghiệm
- Giải thích về mục đích, phạm vi xét nghiệm.
- Làm rõ giới hạn xét nghiệm (NIPT là xét nghiệm sàng lọc).
- Giải đáp thắc mắc và ký đơn đồng ý thực hiện.
Bước 2: Lấy mẫu máu của mẹ
- Không cần nhịn ăn.
- Lấy khoảng 7 – 10 ml máu tĩnh mạch.
- Dùng ống chuyên dụng có chất bảo quản ADN.
Bước 3: Bảo quản và vận chuyển mẫu
- Mẫu bảo quản ở nhiệt độ phòng (15-25°C).
- Vận chuyển đến phòng xét nghiệm trong vòng 24 – 72 giờ.
Bước 4: Trả kết quả và tư vấn sau xét nghiệm
- Thời gian có kết quả: 3 – 7 ngày.
- Kết quả bình thường: Nguy cơ thấp mắc các bất thường.
- Kết quả nghi ngờ bất thường: Cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bổ sung.
Lưu ý quan trọng khi xét nghiệm NIPT
✅ Có thể thực hiện từ tuần thứ 9.
✅ Đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán.
✅ Nếu kết quả nghi ngờ bất thường, cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán.
✅ Không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm.
4. Các gói xét nghiệm NIPT tại YCT Diagnostic
Khách hàng cá nhân xem bảng giá xét nghiệm NIPT tại Phòng xét nghiệm YCT Diagnostic tại đây
Bác sĩ hợp tác xem Bảng giá xét nghiệm NIPT tại Phòng xét nghiệm YCT Diagnostic tại đây
- NIPT Basic (Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể
13,18,21 gây các hội chứng: Patau, Edwards, Down) - NIPT 4 (Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 và giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X))
- NIPT 7 (Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể
13,18,21 và giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX)) - NIPT 7 PRO ( Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể
13,18,21 và giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX); Xét nghiệm 13 bệnh di truyền gen lặn - NIPT 23 ( Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể
13,18,21 và giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX); Phát hiện lệch bội trên 19 NST còn lại) - NIPT 23 Plus ( Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 và giới tính; Phát hiện lệch bội trên 19 NST còn lại; Xét nghiệm 13 bệnh di truyền gen lặn).
- NIPT 23 Pro (Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 và giới tính; Phát hiện một số hội chứng vi mất đoạn).
- NIPT 23 Pro+ (Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21 và giới tính; Phát hiện một số hội chứng vi mất đoạn; Xét nghiệm 13 bệnh di truyền gen lặn).
- NIPT Twins (Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13,18,21; Phát hiện lệch bội trên 19 NST còn lại; Xét nghiệm 13 bệnh di truyền gen lặn
